gen dominansi

2. Gen sebagai substansi hereditas meliputi senyawa kimia penentu sifat individu Gen adalah Substansi dasar hereditas yang mengandnung informasi genetik, tersusun dari asam nukleat (nukleo protein) dan terdapat dilokus gen dalam kromosom. a) Fungsi Pokok Gen 1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu 2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah factor penentu atau elemen atau determinan. Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan embriologi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimi yang memiliki sifat – sifat sebagai berikut: 1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom. 2) Gen mengandung informasi genetic. 3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis; artinya gen dapata membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya. 4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus gen. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen – gen yang bersesuaian pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran sekitar 4 – 50 milimikron. b) Hereditas Menurut Mendel Hereditas berarti penurunan sifat – sifat genetic dari orang tua kepada anaknya. Ilmu yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika. Gregor johan mendel , membuktikan kebenaran penelitiannya dengan membastarkan tanaman – tanaman yang memiliki sifat berbeda. Tanaman yang dipilih adalah kacang ercis(pisum sativum), karena memiliki kelebihan – kelebihan sebagai berikut: 1. Mudah melakukan penyerbukan silang 2. Mudah didapat 3. Mudah hidup atau dipelihara 4. Cepat berbuah atau berumur pendek 5. Dapat terjadi penyerbukan sendiri 6. Terdapat jenis – jenis yang memiliki sifat – sifat yang beda dan menyolok. Dengan berdasarkan teori mendel, jika kita bastarkan jenis mangga bergalur murni yag sifat buahnya besar tetapi rasanya masam, dengan jenis mangga lain bergalur murni dan sifat buahnya kecil namun manis, akan kita peroleh jenis mangga hibrida(hasil pembastaran) dengan sifat buah yang besar dan rasanya manis, dengan syarat: sifat besar dominan terhadap sifat kecil , dan sifat manis dominan terhadap sifat masam. Genotip adalah sifat yang tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen atau susunan gen dalam individu yang menentukan sifat yang tampak. Sifat yang tampak dari luar atau sifat keturunan dapat yang dapat kita amati disebut fenotipe. Contoh : 1) Sifat warna bulu biru pada ayam adalah fenotipe; disimbolkan BB; maka BB adalh genotype. 2) Sifat pemarah adalah fenotipe; disimbolkan RR; maka RR adalah genotype. MenurutStern (1930), genotype dan factor lingkungan dapat mempengaruhi fenotipe. Dengan demikian dua genotype yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang berbeda apabila lingkungan bagi kedua genotype tersebut berlainan. Genotype h omozigot BB dan RR kita sebut homozigot dominan, sedang bb dan rr adalah homozigot resesif. B (huruf kapital) dengan b (huruf kecil) atau R dengan r merupakan pasangan gen yang disebut alel. Menurut letaknya , alel adalah gen – gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom homolog. Sedangkan jika dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya : 1. B menentukan sifat warna biru pada bulu ayam , sedang b tidak biru (putih misalnya), maka B dan b merupakan alel. 2. R (pemarah), alelnya r (penyabar). Jadi B dan r bukan alelnya demikian pula R dengan b juga bukan alelnya. Jika genotype suatu individu terdiri dari pasangan alel yang tidak sama, disebut genotype heterozigot (hetero = lain , zigot = hasil persatuan gamet jantan dan gamet betina sampai terjadi pembelahan). Sedangkan jika genotype terdiri dari pasangan alel yang sama disebut homozigot. Perlu dipahami bahwa huruf – huruf BB, bb, RR, rr dan sebagainya yang kita sebut genootipe dan fenotipe nya merupakan suatu kesepakatan bersama (satu konversi). Beberapa konvensi lain yang perlu dikenal disini antara lain: a. Sifat gen – gen dominan (yang bersifat kuat sehingga menutupi pengaruh gen alelnya) disimbolkan huruf besar sedangkan gen yang tertutup (alelnya0 disebut resesif dan disimbolkan dengan huruf yang sama dengan gen dominan , tetapi degan huruf kecil. Contoh : - Besar (B atau R) dominan terhadap kecil (b atau r) dapat ditulis dengan symbol sebagai berikut: B > b atau R > r. - Biru ( M atau B )dominan terhadap putih ( m atau b )dapat dituliskan dengan symbol sebagai berikut: M > m atau B > b b. Penulisan genotype individu heterozigot sebagai berikut:kedua huruf symbol alelnya dituliskan dengan sifat dominan (huruf besar) di depan dengan sifat dominan ( huruf besar) didepan dan sifat resesif (huruf kecil ) di belakang. Contoh : Bb bukan bB Rr bukan rR Sifat dominan dari dua genotipe yang berbeda dapat mempunyai fenotipe yang sama. Contoh : RR, fenotipenya pemarah Rr, fenotipenya juga pemarah Akan tetapi untuk genotipe penyabar selalu rr, jadi fenotipe sifat resesifenya selalu bergenotipe homozigot. 1. Monohibrid Ialah suatu persilangan pembastaran dengan satu sifat beda. Perhatikan diagram monohybrid antara ercis batang tinggi dengan ercis batang pendek berikut ini : gambar:monohibrid.jpg Keterangan: T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang tinggi T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang pendek Dengan membuat table seperti dibawah ini , dapat kita ketahui bahwa sifat batang tinggi (T) dominan terhadap sifat pendek (t). Tabel Cara Mencari Macam dan Jumlah Gamet Berkas:Tabel mencari.jpg 2. Dihibrid Ialah suatu persilangan (pembastaran) dengan dua sifat beda. Untuk membuktikan hukum mendel II yang terkenal dengan prinsip berpasangan secara bebas, mendel melakukan eksperimen dengan pembastaran tanaman pisum sativum bergalur murni dengan memperhatikan dua sifat beda, yaitu biji bulat berwarna kuning dengan galur murni berbiji kisut, berwarna hijau. Gen B (bulat) dominan terhadap b (kisut), dan K (kuning ) dominan terhadap k (hijau). Untuk lebih jelasnya lihat skema table dibawah ini: Skema persilangan P1 : BBKK >< bbkk (bulat, kuning) (kisut, hijau) Gamet : BK bk F1 : BbKk (fenotipe berbiji bulat, berendosperma kuning) Gamet F1 : BK , Bk, bK dan bk F1 >< F1 P2 : BbKk BbKk F2: BK Bk bK bk BK BBKK (1) BBKk (2) BbKk (3) BbKk (4) Bk BBKk (5) BBkk (6) BbKk (7) Bbkk (8) bK BbKK (9) BbKk (10) bbKK (11) bbKk (12) bk BbKk (13) Bbkk (14) Bbkk (15) bbkk (16) Fenotipe pada F2 : a. Bulat, kuning : 1,2,3,4,5,7,9,10,13 b. Bulat, hujau : 6,8,14 c. Kisut kuning : 11, 12, 15 d. Kisut, hijau : 16 Rasio Genotipe: BBKK : BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk (9 genotipe) 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1 Rasio fenotipe: Bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau (4 genotipe) 9 : 3 : 3 : 1 Dalam membuat perhitungan itu Mendel menganggap bahwa gen – gen pembawa kedua sifat itu berpisah secara bebas terhadap sesamanya sewaktu terjadi pembentukan gamet. Hukum mendel II ini disebut juga HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS. Jadi pada dihibrid BbKk, misalnya Gen B mengelompok dengan K ------ gamet BK Gen B mengelompok dengan k ------ gamet Bk Gen b mengelompok dengan K ----- gamet bK Gen b mengelompok dengan k ----- gamet bk Angka – angka perbandingan fenotipe F2 monohibrid = 3 :1, sedangkan perbandingan fenotipe F2 dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi dalam kenyataannya perbandingan yang diperoleh tidak sama persis seperti angka perbandingan diatas, melainkan mendekati perbandingan 3 : 1 atau 9 ; 3 : 3 : 1 Misalnya : Pada mono hybrid diperoleh perbandingan Batang tinggi : batang pendek 787 : 277 2,84 : 1 3 : 1 Dihibrid diperoleh perbandingan Bulat kuning = 315 tanaman Bulat hijau = 101 tanaman Kisut kuning = 108 tanaman Kisut hijau = 32 tanaman Angka – angka tersebut menunjukkan suatu perbandingan yang mendekati 9 ; 3 : 3 :1 Pada dihibridisasi intermediet (dominansi tidak penuh), fenotipe F1 tidak sama dengan salah satu fenotipe induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua gen dominan dan gen resesif , seperti terlihat pada skema dibawah ini. Jika prinsip mendel kita jadikan 4 prinsip maka dapat disimpulkan sbb: 1) Prinsip hereditas, meyatakan bahwa pewarisan sifat – sifat organisme dikendalikan oleh factor menurun (gen). 2) Prinsip segregasi bebas : pada pembentukan gamet , pasangan gen memisah secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen (alel) tadi. 3) Prinsip berpasangan bebas : pada pembuahan (fertilisasi) , gen – gen dari gamet jantan maupun gen - gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas. 4) Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet): fenotipe (pengaruh ) gen dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip dominansi tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada di antara pengaruh kedua alel gen yang menyusunnya. 3. Perkawinana resiprok Prinsip – prinsip mendel tersebut diatas mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan (penyilangan ) resiprok. Penyilangan resiprok adalah penyilangan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama 4. Backcross dan Testcross Backcross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan dan resesif). Tujuan backcross adalah untuk mencari genotip orang tua. Perhatikan skema perkawinan berikut: Testcross adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif. Testcross disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotipe homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni , berarti heterozigot. Sedangkan jika hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti homozigot. DOMINANSI Dominasi dalam genetika adalah hubungan antara alel dari gen , di mana satu alel menutupi ekspresi ( fenotip ) dari yang lain alel pada saat yang sama lokus . Dalam kasus yang paling sederhana, di mana gen tersebut ada dalam dua bentuk alelik (ditunjuk A & B), tiga kombinasi alel ( genotipe ) yang mungkin: AA, AB, dan BB. Jika AA dan BB individu ( homozigot ) menunjukkan bentuk yang berbeda dari sifat tersebut ( fenotipe ), dan individu AB ( heterozigot ) menunjukkan fenotipe yang sama sebagai individu AA, maka alel A dikatakan mendominasiatau menjadi dominan atau menunjukkan dominasi ke B alel, dan B dikatakan resesif ke A. Jika bukan AB memiliki fenotipe yang sama seperti BB, B adalah dominan ke A. Isi [hide] • 1 Latar Belakang o 1,1 DIPLOID / haploid o 1,2 Kromosom, gen, dan alel o 1,3 homozigot, heterozigot o 1,4 Yang sifat dominan? • 2 Nomenklatur • 3 Hubungan dengan konsep genetik lainnya o 3,1 Beberapa alel o 3,2 Lengkap dominasi o 3,3 lengkap dan semi-dominasi o 3,4 Co-dominasi o 3,5 Autosomal lawan sex-linked dominasi o 3,6 epistasis • 4 Molekuler mekanisme • 5 penyakit genetik dominan dan resesif pada manusia • 6 Sejarah • 7 Lihat juga • 8 Referensi • 9 Pranala luar [ sunting ]Latar Belakang [ sunting ]DIPLOID / haploid Hewan paling akrab dan beberapa tanaman telah memasangkan kromosom , dan digambarkan sebagai diploid . Satu kromosom dari masing-masing pasangan merupakan kontribusi dari setiap orang tua: satu oleh induk betina dalam dirinya sel telur , dan satu oleh induk jantan nya di sperma , yang bergabung di pembuahan . Sel-sel ovum dan sperma hanya memiliki satu salinan dari setiap kromosom dan digambarkan sebagai haploid . Produksi haploid gamet terjadi melalui proses yang disebut meiosis . [ sunting ]Kromosom, gen, dan alel Setiap kromosom dari pasangan yang cocok secara struktural mirip dengan yang lain, dan setiap anggota dari sepasang homolog memiliki materi genetik yang sama diatur dalam urutan yang sama dan lokasi fisik ( lokus , lokus tunggal). Materi genetik pada kromosom masing-masing terdiri dari serangkaian diskrit gen yang mempengaruhi sifat-sifat yang bervariasi. Dengan demikian, setiap gen juga memiliki homolog yang sesuai, yang mungkin ada dalam bentuk yang berbeda: bentuk-bentuk varian disebut alel . Alel pada lokus yang sama pada dua kromosom homolog mungkin sama atau berbeda. Dalam penggunaan populer, "gen" dan "alel" sering digunakan secara bergantian. Ini menghasilkan kesalahpahaman. Benar, "gen" mengacu pada unit turun-temurun, biasanya pada posisi tetap pada kromosom, yang mempengaruhi suatu sifat tertentu. Gen sekarang dipahami terdiri dari DNA . "Alel" mengacu pada bentuk-bentuk tertentu banyak gen yang mungkin ada pada populasi individu dari suatu spesies tertentu, pada lokus tertentu. Misalnya, tidak akurat untuk mengatakan "Ini tanaman kacang memiliki sepasang gen keriput ", dan lebih akurat untuk mengatakan," Tanaman ini memiliki dua alel 'w' untuk gen 'Benih Shape', dan akan menghasilkan kacang polong keriput. " Pertimbangkan juga contoh dari golongan darah pada manusia. Dekat lengan panjang kromosom sembilan muncul gen yang menentukan apakah seorang individu akan golongan darah, A, B, atau O. Ada tiga alel yang berbeda yang dapat hadir pada lokus ini, tetapi hanya dua dapat hadir dalam setiap individu, salah satu warisan dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. [1] [ sunting ]homozigot, heterozigot Jika dua alel gen yang diberikan adalah identik, organisme disebut homozigot dan homozigot terhadap gen yang, jika bukan dua alel yang berbeda, organisme adalah heterozigot dan heterozigot. Susunan genetik dari suatu organisme, baik pada lokus tunggal atau seluruh gen secara kolektif, disebut genotipe . Genotipe dari suatu organisme secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi sifat molekul nya, fisik, dan lainnya, yang secara individu atau secara kolektif disebut fenotipe . Pada lokus gen heterozigot, kedua alel berinteraksi untuk menghasilkan fenotip. Bentuk paling sederhana dari interaksi alel adalah yang dijelaskan oleh Mendel, yang sekarang disebut Mendel, dimana penampilan / fenotipe yang disebabkan oleh satu alel jelas, yang disebut dominan, dan penampilan / fenotipe yang disebabkan oleh alel lain tidak jelas, resesif yang disebut. Dalam kasus yang paling sederhana, efek fenotipik satu alel sekali masker yang lain dalam kombinasi heterozigot; yaitu, fenotip yang dihasilkan oleh dua alel dalam kombinasi heterozigot identik dengan yang dihasilkan oleh salah satu dari dua genotipe homozigot. Alel bahwa masker yang lain dikatakan dominan yang kedua, dan alel alternatif dikatakan resesif untuk yang pertama. [2] [ sunting ]Yang sifat dominan? Istilah dominan dan resesif mengacu pada interaksi alel dalam memproduksi fenotip heterozigot. Jika ada dua fenotipe alternatif, menurut definisi fenotip yang ditunjukkan oleh heterozigot disebut "dominan" dan "tersembunyi" fenotip disebut "resesif". Konsep kunci dari dominasi adalah bahwa heterozigot adalah fenotipik identik dengan salah satu dari dua homozigot. Itu sifat yang sesuai dengan alel dominan maka dapat disebut "dominan" sifat. Dominasi adalah hubungan antara genotip alel, seperti yang diwujudkan dalam fenotip. Ini tidak berhubungan dengan sifat fenotip itu sendiri, misalnya, apakah itu dianggap normal atau tidak normal, standar atau tidak standar, sehat atau sakit, kuat atau lebih lemah, atau kurang lebih ekstrim. Hal ini juga penting untuk membedakan antara lokus "bulat" gen, yang "bulat" alel pada lokus itu, dan "putaran" fenotipe yang dihasilkannya. Ini tidak akurat untuk mengatakan bahwa "gen bulat mendominasi gen keriput" atau bahwa "kacang polong bulat mendominasi kacang polong keriput." [ sunting ]Nomenklatur Dalam genetika, konvensi umum adalah bahwa alel dominan ditulis sebagai huruf kapital dan alel resesif sebagai huruf kecil. Pada contoh kacang, sekali hubungan dominasi dari dua alel diketahui, adalah mungkin untuk menunjuk alel dominan yang menghasilkan bentuk bulat dengan simbol modal huruf R, dan alel resesif alternatif yang menghasilkan bentuk berkerut oleh lebih rendah kasus r simbol. Genotipe homozigot resesif dominan, heterozigot, dan homozigot yang kemudian ditulis RR, Rr, dan rr, masing-masing. Hal ini juga akan mungkin untuk menunjuk dua alel sebagai W dan w, dan tiga genotipe WW, Ww, dan ww, dua yang pertama yang diproduksi kacang polong bulat dan kacang polong keriput ketiga. Perhatikan bahwa pilihan atau "R" atau"W" sebagai simbol untuk alel dominan tidak pra-hakim apakah alel menyebabkan "bulat" atau "keriput" fenotip ketika homozigot adalah yang dominan. Lain sistem notasi menunjuk gen yang terlibat dalam bentuk benih sebagai gen "SHP", yang ada dalam dua bentuk alelik, SHP R dan SHP w, hubungan dominasi dari dua yang ditunjukkan oleh kasus superscripts. Sistem ini adalah sistem standar di Drosophila genetika. [ sunting ]Hubungan dengan konsep genetik lainnya Konsep dominasi terlibat dengan sejumlah konsep genetik lainnya. [ sunting ]Beberapa alel Meskipun setiap individu memiliki paling banyak dua alel yang berbeda, sebagian besar gen yang ada di sejumlah besar bentuk alelik pada populasi secara keseluruhan. Dalam beberapa kasus, alel memiliki efek yang berbeda pada fenotipe, dan dominasi mereka interaksi satu sama lain dapat digambarkan sebagai seri. Sebagai contoh, kelompok terbaik darah dikenal manusia, sistem ABO , [3] terdiri dari tiga set alel pada lokus saya, saya A, saya B, O dan saya. Dua yang pertama adalah dominan untuk yang terakhir: yaitu, genotipe AA dan AO menghasilkan fenotip golongan darah bisa dibedakan, yang disebut "Tipe A", seperti halnya BB dan BO, yang menghasilkan "Tipe B" darah. Dalam contoh lain, mantel warna dalam kucing siam [4] dan terkait keturunan ditentukan oleh serangkaian alel pada albino lokus gen (c) yang menghasilkan berbagai tingkat pigmen dan kadar yang berbeda maka cairan warna. Empat di antaranya adalah c +, cb, c s, dan c suatu (standar, Birman , siam , dan albino , masing-masing), dimana alel pertama adalah benar-benar dominan untuk tiga terakhir, dan yang terakhir adalah sepenuhnya resesif dengan yang pertama tiga. [ sunting ]dominasi Lengkap Dominasi lengkap terjadi ketika fenotip heterozigot sudah benar-benar tidak bisa dibedakan dari yang homozigot dominan. Hal ini sering tidak terjadi. [ sunting ]Tidak Lengkap dan semi-dominasi Dominansi tidak lengkap terjadi ketika fenotip genotipe heterozigot adalah antara dari fenotip genotipe homozigot. Misalnya, warna bunga snapdragon adalah baik homozigot untuk merah atau putih. Ketika bunga merah homozigot dipasangkan dengan bunga homozigot putih, hasilnya menghasilkan bunga snapdragon merah muda. Para snapdragon merah muda adalah hasil dari dominasi lengkap. Sebuah tipe yang sama dominansi tidak lengkap ditemukan dalam tanaman pukul empat tempat dalam warna merah muda dihasilkan ketika orang tua dibesarkan sebenarnya dari bunga putih dan merah disilangkan. Jika tanaman dari F 1 generasi adalah diri penyerbukan rasio fenotipik dan genotipik generasi 2 F akan sama dan 01:02:01. (Red: Pink: Putih) [5] [ sunting ]Co-dominasi Darah jenis pada manusia menunjukkan co-dominasi. Artikel utama: Codominance Co-dominasi terjadi ketika kontribusi kedua alel yang terlihat dalam fenotip. Pada contoh ABO, I A dan B saya kelas alel adalah co-dominan dalam memproduksi darah AB fenotip kelompok, di mana kedua tipe A dan tipe B antigen yang dibuat. Sebuah kelas alel ketiga, saya O, tidak menghasilkanantigen dan resesif baik yang lain. Dengan demikian, persilangan antara seorang ayah dan ibu AO BO memproduksi empat genotipe mungkin AO, AB, BO, dan OO, sesuai dengan empat fenotipe, A, AB, B, dan O. Contoh lain terjadi pada lokus untuk Beta-globin komponen dari hemoglobin , dimana tiga fenotipe molekul Hb A / Hb A, Hb A / Hb S, dan Hb S / Hb S semua dibedakan dengan elektroforesis protein . (Kondisi medis yang dihasilkan oleh genotipe heterozigot disebut sel sabit sifat dan merupakan kondisi yang lebih ringan dibedakan dari anemia sel sabit , sehingga alel menunjukkan dominansi tidak lengkap sehubungan dengan anemia, lihat di atas). Untuk lokus gen yang paling pada tingkat molekuler, kedua alel disajikan co-dominan, karena keduanya ditranskripsi menjadi RNA . Co-dominasi, di mana produk alelik hidup berdampingan dalam fenotip, berbeda dari yang tidak lengkap atau semi-dominasi, di mana interaksi kuantitatif produk alel menghasilkan fenotip intermediate. Sebagai contoh di Co-dominasi, bunga homozigot merah dan bunga putih homozigot akan menghasilkan keturunan yang memiliki bintik-bintik merah dan putih. [ sunting ]dominasi Autosomal lawan sex-linked Pada manusia dan mamalia spesies, jenis kelamin ditentukan oleh dua kromosom seks yang disebut kromosom X dan kromosom Y . Manusia perempuan biasanya XX, pria yang biasanya XY. Pasangan sisa kromosom ditemukan pada kedua jenis kelamin dan disebut autosom ; sifat genetik karena lokus pada kromosom digambarkan sebagai autosom dan mungkin dominan atau resesif. Sifat genetik pada kromosom X dan Y disebut terkait seks , karena mereka cenderung karakteristik dari satu jenis kelamin atau yang lain. Dalam prakteknya, istilah ini hampir selalu mengacu pada X-linked sifat. Wanita memiliki dua salinan dari setiap lokus gen ditemukan pada kromosom X, seperti untuk autosom, dan hubungan dominasi yang sama berlaku. Pria namun hanya memiliki satu salinan dari setiap lokus gen kromosom X, dan digambarkan sebagai hemizigot untuk gen ini.Kromosom Y jauh lebih kecil dari X, dan berisi satu set jauh lebih kecil gen yang 'kelelakian' pengaruh, seperti SRY gen untuk menentukan faktor testis . Dominasi aturan untuk sex-linked lokus gen ditentukan oleh perilaku mereka pada wanita: karena pria hanya memiliki satu alel, alel yang selalu diungkapkan terlepas dari apakah itu dominan atau resesif. Contoh seks-linked adalah: Rambut rontok adalah sifat disebabkan oleh gen terletak di kromosom X. [6] [ sunting ]epistasis Artikel utama: epistasis Epistasis ["epi + stasis = untuk duduk di atas"] adalah interaksi antara genotipe di dua lokus gen yang berbeda, yang kadang-kadang menyerupai interaksi dominasi pada lokus tunggal.Epistasis memodifikasi rasio 9:3:3:1 karakteristik yang diharapkan untuk dua non-epistatik gen. Kebanyakan sistem genetik melibatkan interaksi kompleks antara epistatik lokus gen ganda.Selama dua lokus, 14 kelas interaksi epistatik diakui. Sebagai contoh epistasis resesif, satu lokus gen dapat menentukan apakah suatu pigmen bunga berwarna kuning (AA atau Aa) atau hijau(aa), sedangkan lokus lain menentukan apakah pigmen diproduksi (BB atau Bb) atau tidak (bb). Di sebuah pabrik bb, bunga-bunga akan putih, terlepas dari genotipe dari lokus lain AA, Aa,atau aa. Alel b tidak dominan terhadap alel A: lokus B menunjukkan epistasis resesif dengan lokus A, karena lokus B ketika homozigot untuk alel resesif (bb) menekan ekspresi fenotipik lokus A. Dalam persilangan antara dua tanaman aabb, ini menghasilkan rasio 09:03:04 karakteristik, dalam hal ini dari kuning: hijau: bunga putih. Dalam epistasis dominan, satu lokus gen dapat menentukan pigmen kuning dan hijau seperti pada contoh sebelumnya: AA dan Aa berwarna kuning, dan hijau aa. Sebuah lokus kedua menentukan apakah suatu prekursor pigmen diproduksi (dd) atau tidak (DD atau Dd). Di sini, di sebuah pabrik D-, bunga-bunga akan berwarna terlepas dari genotip pada lokus A, karena efek epistatik alel D dominan. Dengan demikian, dalam persilangan antara dua tanaman AaDd, 3/4 tanaman akan berwarna, dan fenotip kuning dan hijau yang diekspresikan hanya pada tanaman dd. Ini menghasilkan rasio 12:03:01 karakteristik putih: kuning: tanaman hijau. Epistasis Tambahan terjadi ketika dua lokus mempengaruhi fenotipe yang sama. Misalnya, jika warna pigmen diproduksi oleh CC atau Cc tetapi tidak cc, dan oleh DD atau Dd tetapi tidak hh,maka pigmen diproduksi hanya di CD-genotipe, dan tidak dalam kombinasi genotipe dengan cc atau dd. Artinya, kedua lokus harus memiliki minimal satu alel dominan untuk menghasilkan fenotip. Ini menghasilkan rasio rasio karakteristik 09:07 dari pigmen pada tanaman tidak berpigmen. [6] [ sunting ]Mekanisme Molekuler Dasar molekul dominasi tidak diketahui oleh Mendel. Kini diketahui bahwa lokus gen meliputi serangkaian panjang (ratusan sampai ribuan) basa atau nukleotida dari asam deoksiribonukleat(DNA) pada titik tertentu pada kromosom. Para dogma sentral dari biologi molekuler menyatakan bahwa " DNA membuat RNA membuat protein ", yaitu DNA yang ditranskripsi untuk membuat salinan RNA, dan RNA diterjemahkan untuk membuat protein. Dalam proses ini, alel pada lokus yang berbeda mungkin atau mungkin tidak ditranskripsi, dan jika ditranskripsi dapat diterjemahkan ke bentuk yang sedikit berbeda dari protein yang sama (disebut isoform ). Protein sering berfungsi sebagai enzim yang mengkatalisis reaksi kimia dalam sel, yang secara langsung atau tidak langsung menghasilkan fenotipe. Dalam setiap organisme diploid, urutan DNA dari dua alel hadir pada setiap lokus gen mungkin identik (homozigot) atau berbeda (heterozigot). Bahkan jika lokus gen heterozigot pada tingkat dari urutan DNA, protein dibuat oleh alel masing-masing mungkin identik. Dengan tidak adanya perbedaan antara produk protein, alel tidak bisa dikatakan dominan (lihat co-dominasi, di atas). Bahkan jika kedua produk protein yang sedikit berbeda ( allozymes ), ada kemungkinan bahwa mereka menghasilkan fenotipe yang sama sehubungan dengan aksi enzim, dan lagi alel tidak bisa dikatakan dominan. Dominasi biasanya terjadi ketika salah satu dari dua alel adalah non-fungsional pada tingkat molekul, yang, tidak ditranskripsi atau tidak menghasilkan produk protein. Hal ini dapat menjadi hasil dari mutasi yang mengubah urutan DNA alel tersebut. Sebuah organisme homozigot untuk alel non-fungsional umumnya akan menunjukkan fenotipe yang khas, karena tidak adanya produk protein. Sebagai contoh, pada manusia dan organisme lain, kulit tidak berpigmen dari albino fenotipe [7] hasil ketika seorang individu homozigot untuk alel yang mencegah sintesis protein pigmen kulit melanin . Penting untuk memahami bahwa bukan kurangnya fungsi yang memungkinkan alel yang akan digambarkan sebagai resesif: ini adalah interaksi dengan alel alternatif dalam heterozigot. Tiga jenis umum interaksi yang mungkin: 1. Dalam kasus yang khas, alel fungsional tunggal membuat protein yang cukup untuk menghasilkan fenotipe identik dengan homozigot: ini disebut haplosufficiency . Misalnya, jumlah standar enzim diproduksi di homozigot fungsional adalah 100%, dengan dua alel fungsional memberikan kontribusi 50% masing-masing. Alel fungsional tunggal dalam heterozigot menghasilkan 50% dari jumlah standar enzim, yang cukup untuk menghasilkan fenotipe yang standar. Jika heterozigot dan homozigot fungsional-alel memiliki fenotipe identik, alel fungsional dominan terhadap alel non-fungsional. Hal ini terjadi pada lokus gen albino: heterozigot menghasilkan enzim yang cukup untuk mengubah prekursor pigmen untuk melanin, dan individu memiliki pigmentasi standar. 2. Atau, alel fungsional tunggal dalam heterozigot dapat menghasilkan produk gen tidak cukup untuk fungsi yang tepat, dan fenotip menyerupai homozigot untuk alel non-fungsional. Inihaploinsufficiency jauh kurang umum: biasanya kekurangan hasil produk gen pada dominasi lengkap (di bawah). 3. Interaksi antara terjadi di mana genotipe heterozigot menghasilkan fenotip intermediate antara dua homozigot. Tergantung pada mana dari dua homozigot yang paling menyerupai heterozigot, satu alel dikatakan untuk menunjukkan dominansi tidak lengkap atas yang lain. Sebagai contoh, pada manusia lokus Hb gen bertanggung jawab untuk protein Beta-rantai (HBB ) yang merupakan salah satu dari dua globin protein yang membentuk pigmen darah hemoglobin [7] Banyak orang yang homozigot untuk alel yang disebut Hb A; beberapa orang membawa alel alternatif yang disebut Hb S, baik sebagai homozigot atau heterozigot. Molekul hemoglobin dari homozigot Hb S / Hb S mengalami perubahan bentuk yang mendistorsi morfologi sel darah merah , dan menyebabkan, parah yang mengancam jiwa berupa anemia yang disebut anemia sel sabit . Orang heterozigot Hb A / Hb S untuk alel ini memiliki bentuk yang jauh lebih ringan anemia disebut sel sabit sifat . Karena fenotip penyakit heterozigot Hb A / Hb S lebih mirip tapi tidak identik dengan Hb A / Hb A homozigot, Hb alel A dikatakantidak lengkap dominan terhadap alel Hb S. Dalam beberapa kasus, dominasi non-standar hasil alel ketika alel yang menghasilkan protein cacat yang mengganggu fungsi yang tepat dari protein yang dihasilkan oleh alel standar. Kehadiran protein cacat "mendominasi" protein standar, dan fenotip penyakit heterozigot lebih dekat menyerupai homozigot untuk dua alel varian. Fenomena ini terjadi di sejumlah ulangi trinucleotidepenyakit: untuk contoh dan rincian lebih lanjut lihat Penyakit Huntington . [8] [ sunting ]genetik penyakit dominan dan resesif pada manusia Pada manusia, sifat genetik banyak atau penyakit diklasifikasikan sebagai "dominan" atau "resesif." Terutama berkenaan dengan apa yang disebut penyakit resesif, ini dapat menyederhanakan dasar molekuler yang mendasari dan menyebabkan kesalahpahaman tentang sifat dominasi. Sebagai contoh, penyakit genetik fenilketonuria (PKU) [9] hasil dari salah satu dari sejumlah besar (> 60) alel pada lokus gen untuk enzim hidroksilase fenilalanin (PAH). [3] Banyak dari alel menghasilkan sedikit atau tidak PAH, sebagai akibat dari mana substratfenilalanin dan produk sampingan metabolisme yang terakumulasi dalam sistem saraf pusat dan dapat menyebabkan parah keterbelakangan mental jika tidak diobati. Genotipe dan konsekuensi fenotipik interaksi antara tiga alel ditunjukkan pada tabel berikut: [10] Genotip PAH kegiatan [Phe] conc PKU? AA 100% 60 uM Tidak AB 30% 120 uM Tidak CC 5% 200 ~ 300 uM Hyperphenylalanemia BB 0,3% 600 ~ 2400 uM Ya Pada orang terpengaruh homozigot untuk alel fungsional standar (AA), kegiatan PAH adalah standar (100%), dan konsentrasi fenilalanin dalam darah [phe] adalah sekitar 60 uM. Pada orang yang tidak diobati homozigot untuk salah satu alel PKU (BB), aktivitas PAH mendekati nol, [phe] sepuluh hingga empat puluh kali standar, dan orang tersebut memanifestasikan PKU. Dalam heterozigot AB, kegiatan PAH hanya 30% (bukan 50%) dari standar, darah [phe] adalah peningkatan dua kali lipat, dan orang tersebut tidak PKU nyata. Dengan demikian, alel dominan terhadap alel B sehubungan dengan PKU, tetapi alel B adalah tidak lengkap dominan terhadap alel A terhadap efek molekul, penentuan tingkat kegiatan PAH (0,3% <30% << 100%) . Akhirnya, alel A adalah dominan tidak lengkap ke B relatif terhadap [phe], sebagai 60 uM <120 uM << 600 uM. Perhatikan sekali lagi bahwa itu tidak relevan dengan pertanyaan dominasi bahwa alel resesif menghasilkan lebih ekstrim [phe] fenotipe. Untuk C alel ketiga, homozigot CC menghasilkan jumlah yang sangat kecil enzim PAH, yang menghasilkan tingkat agak tinggi dari [phe] dalam darah, suatu kondisi yang disebuthyperphenylalanemia , yang tidak mengakibatkan keterbelakangan mental. Artinya, hubungan dominasi dari dua alel dapat bervariasi sesuai dengan yang aspek dari fenotip sedang dipertimbangkan. Hal ini biasanya lebih berguna untuk berbicara tentang konsekuensi fenotipik dari interaksi alelik terlibat dalam genotipe apapun, daripada mencoba untuk memaksa mereka ke dalam kategori dominan dan resesif. [ sunting ]Sejarah Konsep dominasi pertama kali dijelaskan oleh "Bapak Genetika," Gregor Mendel , pada 1860-an (tapi tidak banyak diketahui sampai awal 1900-an). Mendel mengamati bahwa, untuk berbagai ciri-ciri kacang polong taman yang berkaitan dengan penampilan biji, polong, dan penampilan tanaman, terjadi dua fenotipe diskrit: vs bulat berkerut, atau kuning vs biji hijau, merah vs bunga putih, tinggi vs tanaman pendek, dan sebagainya. Ketika dibesarkan secara terpisah, tanaman selalu menghasilkan fenotipe yang sama, generasi ke generasi. Namun, ketika baris dengan fenotipe yang berbeda disilangkan (kawin), satu dan hanya satu dari fenotipe orangtua muncul pada keturunannya: hijau, atau bulat, atau merah, atau tinggi, dan sebagainya. Namun, ketikahibrida tanaman disilangkan, tanaman keturunan menunjukkan dua fenotipe asli, dengan rasio 3:1 karakteristik, dengan jenis yang lebih umum memiliki fenotipe tanaman hibrida orangtua.Mendel beralasan bahwa setiap orang tua dalam salib pertama adalah homozigot untuk alel yang berbeda (AA dan aa), yang masing-masing menyumbang satu alel kepada keturunannya, sehingga semua hibrida adalah heterozigot (Aa), dan bahwa salah satu dari dua alel dalam ekspresi lintas didominasi hibrida yang lain: Sebuah bertopeng. Salib final antara dua heterozigot(Aa Aa X) akan menghasilkan AA, Aa, dan aa keturunan dengan rasio genotipe 01:02:01 dengan dua kelas pertama yang menunjukkan "A" fenotip, dan yang terakhir menunjukkan "a"fenotipe , sehingga menghasilkan rasio fenotip 3:1. Mendel tidak menggunakan gen istilah, alel, fenotipe, genotipe, homozigot, dan heterozigot, semua yang diperkenalkan setelahnya. Dia memperkenalkan notasi huruf besar dan huruf kecil untuk alel dominan dan resesif, masing-masing, masih digunakan sampai sekarang. III. PRINSIP PENURUNAN (HEREDITAS) Teori segregasi, probabilitas penggabungan satu dan dua gen Genetika Mendel • Genetika adalah ilmu yang memiliki akar pada jaman nenek moyang • Mendel adalah penemu prinsip-prinsip genetika dengan eksperimen kacang polongnya • Penelitian atau eksperimen bidang genetika dimulai oleh pendeta bernama Gregor Mendel di sebuah taman di daerah Chekoslovakia sekarang • Mendel meneliti tanaman kacang polong dari 7 sifat kacang polong yang dapat dilihat atau mencolok, yaitu: o (1) warna bunga; o (2) posisi bunga; o (3) warna biji; (4) bentuk biji; o (5) bentuk polong; o (6) warna polong; o (7) panjang batang • Dalam penelitiannya, Mendel kadang membiarkan sendiri kacang polong membuahi secara alami atau mengawinkan secara buatan (sengaja) • Mendel menggunakan tanaman yang dia yakini varietas yang benar, yaitu varietas yang dengan fertilisasi alami menghasilkan keturuan yang semuanya identik, sama dengan orang tuanya. Pola-pola pewarisan konsep Mendel Perkawinan antar monohibrid (satu sifat atau trait) Gambar Interaksi antar pasangan gen menyebabkan efek yang secara fenotip tidak bisa dilihat. Contohnya, interaksi antar gen dominan dan resesif, yang muncul adalah sifat dominan Teori segregasi Mendel: pasangan gen berpisah (bersegregasi) selama gametogenesis dan kemudian pada waktu fertilisasi pasangan gen berpasangan kembali • Kromosom homolog membawa dua alel bagi tiap-tiap sifat yang diturunkan (trait) • homolog dominan ungu (PP) • heterozigot biji kisut dan bundar (Rr) • homozigot resesif hijau (yy) Prinsip ketidaktergantungan “assortment” dapat dilacak dari penyilangan dihibrid Penyilangan dua hibrid: melacak dua sifat sekaligus yang diturunkan Bentuk biji bundar/kisut (R/r) Warna biji kuning/hijau Gambar Para ahli genetika menggunakan perkawinan silang untuk menguji genotip yang tidak diketahui Prinsip Mendel merefleksikan aturan probabilitas atau teori kemungkinan Prinsip-prinsip Mendel diterapkan untuk sifat penurunan pada manusia, contoh sifat yang diatur oleh gen dominan-resesif tunggal yaitu pada jari-jari, garis rambut (lurus dan lancip di depan), bercak pigmen di muka dan bentuk telinga (bebas atau melekat) Istilah dominan pada genetika tidak menunjukkan sifat normat atau tidak normal, tetapi sifat di mana sifat alel muncul baik pada kondisi homozigot dan atu heterozigote Hubungan genotip dan fenotip tidak semudah yang diduga. Sifat dominasi yang tidak lengkap, menghasilkan fenotip intermediate. Dengan demikian variasi lebih lanjut terjadi Beberapa gen memiliki alel lebih dari dua Sebuah gen bisa menghasilkan fenotif yang beragam, disebut pleinotropi. Contoh, penyakit sickle sel, dari gen yang mengkode sifat hemoglobin yang abnormal. Sebuah sifat dapat dihasilkan atau dipengaruhi beberapa gen, disebut penurunan poligenik. Contoh, sifat warna kulit (pigmentasi) manusia. Ada lagi faktor selain genetis yang mempengaruhi fenotip, yaitu efek lingkungan terhadap fenotip Dengan dasar pembelahan sel mitosis dan meiosis serta prinsip-prinsip pewarisan Mendel, menghasilkan konsep pokok biologi yang disebut teori pewarisan kromosom Teori kromosom: kromosom adalah tempat di mana gen berada dan tingkah laku kromosom selama meiosis dan fertilisasi menentukan pola pewarisan Gen-gen pada kromosom yang sama cenderung diturunkan bersama-sama Crossing over menghasilkan kombinasi alel baru Ahli genetika menggunakan dua hasil crossover untuk membuat peta gen Kromosom menentukan kelamin pada beberapa spesies Gen terpaut kelamin menghasilkan pada pewarisan yang unik.Contoh, warna mata pada lalat buah